Publicado:
11 de febrero de 2023 15:39 GMT
La condición neurológica, caracterizada por problemas con la coordinación motora y el habla, fue identificada en 3 menores.
Científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de EE. UU. han descubierto una nueva afección neurológica caracterizada por problemas con la coordinación motora y el habla.
La rara enfermedad se identificó en tres niños; dos hermanos y uno sin parentesco. Uno de ellos tenía anomalías en el cerebelo. Todos tenían mutaciones en el gen ATG4D, que está involucrado en el proceso de limpieza celular, llamado ‘autofagia’.como se informó este viernes.
A través de la autofagia, las células de todo el cuerpo se descomponen y reciclan las proteínas dañadas y otras partes defectuosas de la célula para mantenerse saludables. En particular, las neuronas dependen de este proceso fundamental para sobrevivir.
Historia canina de la enfermedad
Hace unos años, se identificó una enfermedad neurológica de base genética entre los perros Lagotto Romagnolo, una raza italiana conocida por su capacidad para encontrar trufas. Los animales afectados presentaban un comportamiento anormal: atrofia del cerebelo, problemas de coordinación motora y movimiento ocular. Los investigadores identificaron mutaciones en el gen ATG4D, lo que vincula estas anomalías genéticas con la salud cerebral en los perros.. Sin embargo, ninguna enfermedad neurológica en humanos se había relacionado con este gen hasta este nuevo estudio.
“Entre las enfermedades genéticas, hemos resuelto muchas de las cosas más fáciles”, dijo May Christine Malicdan, autora principal del estudio. “Ahora, estamos llegando a lo más alto, genes como ATG4D, que son más difíciles de analizar, y tenemos las herramientas genómicas y celulares para hacerlo”, enfatizó.
El gen ATG4D es insustituible en el cerebro
Los análisis computacionales predijeron que las mutaciones ATG4D en los tres niños producirían proteínas disfuncionales. Cuando los investigadores estudiaron las mutaciones de ATG4D en las células de la piel, las variantes no afectaron el proceso de reciclaje de las células, ya que normalmente otros genes pueden compensar la pérdida de ATG4D. Sin embargo, aparentemente algo más sucede con el cerebro. Los hallazgos fueron publicados este viernes en npj Genomic Medicine.
“El cerebro es muy complejo y las neuronas tienen funciones muy especializadas. Para adaptarse a esas funciones, diferentes neuronas usan diferentes genes, por lo que los cambios en genes redundantes [con copias repetidas o con funciones similares] puede tener un gran impacto en el cerebro”, explicó Malicdan. Los investigadores determinaron que las células de los niños no podían llevar a cabo los pasos necesarios para la autofagia.lo que indica que sus síntomas probablemente se deban a un reciclaje celular insuficiente.
Contribuciones de estudio
Dado que la autofagia podría estar involucrada en trastornos neurológicos comunes, como la enfermedad de Alzheimer, el conocimiento de este raro trastorno neurológico podría conducir a nuevas vías de investigación sobre la participación de ATG4D en estos trastornos. “Esa es la pregunta del millón de dólares en la investigación de enfermedades raras.“Las enfermedades raras pueden ayudarnos a comprender las vías biológicas para que podamos comprender mejor cómo esas vías contribuyen a otras condiciones raras y comunes”, dijo Malicdan.
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