Publicado:
26 de febrero de 2023 01:27 GMT
Un elemento diagnóstico importante es la falta o falta de desarrollo de la falange distal o uña del dedo meñique, tanto en las manos como en los pies, por lo que durante mucho tiempo se le denominó ‘síndrome del quinto dedo’.
Este viernes, Alejandra Paredes Vila, presidenta de la Asociación Española del Síndrome del Ataúd-Siris (AESCS) ha comentado a Europa Press que unos 60 niños en el país padecen esta rara enfermedad genética, pero que puede haber aún más. Estas declaraciones las hizo en vísperas de la celebración, el 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
La base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Orphanet, explica que este síndrome tiene una prevalencia de menos de uno en un millón de personaspero que se desconoce la prevalencia e incidencia exacta de esta patología, ya que probablemente esté infradiagnosticada.
Cómo identificar el síndrome de Coffin-Siris
En el portal de la AESCS informan que, aunque cada persona se ve afectada de manera muy diferente, existen algunos rasgos y síntomas frecuentes a la hora de identificarla. Siendo los más comunes: el retraso en el desarrollo cognitivo, psicomotor y del lenguaje, que rara vez permite que un paciente sea autónomo. También hay rasgos faciales toscos que se acentúan con la edad. El aumento exagerado de la movilidad articular y la baja masa muscular pueden ser los primeros signos clínicos.
Un elemento diagnóstico importante es la falta o falta de desarrollo de la falange distal o uña del dedo meñique, tanto en las manos como en los pies, por lo que durante mucho tiempo se le denominó ‘síndrome del quinto dedo’. Sin embargo, existe un porcentaje importante de personas diagnosticadas que no presentan este signo.. Además, es muy común que los afectados sufran pérdida de calor corporal por la noche, acompañada de sudoración excesiva. También son frecuentes algunas malformaciones del paladar, genitourinario y cerebral.
Todavía no hay un tratamiento específico
Debido a la naturaleza heterogénea de sus síntomas y la forma desigual en que se manifiestan en cada paciente, no existe un tratamiento específico para Coffin-Siris.. Tampoco se puede curar, ya que se trata de un síndrome y no de un trastorno de salud específico. El trastorno debe ser manejado de forma multidisciplinar, abordando las dificultades y problemas específicos de cada individuo para mejorar su condición y calidad de vida.
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